突破未知感染盲區 病原基因定序成臨床檢測新標配

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為突破未知感染診斷盲區，台灣感染症醫學會依據實證醫學，發表感染病原基因定序(mNGS)的標準化臨床運用建議。據統計，目前全台所有醫學中心及半數區域醫院皆已採用此技術，共同築起守護國人健康的精準感染檢測網。台灣感染症醫學會理事長張峰義指出，台灣目前的優勢在於擁有自主研發的技術實力，且已將感染病原基因定序從單純的學術研究，導向真實臨床場域。台灣已累積重症、腦炎、肺炎、免疫低下及罕見感染等臨床經驗，並逐步形成應用共識。

台灣感染症醫學會理事長張峰義指出，感染症治療最關鍵的是「在正確的時間做出正確的判斷」。為了解決臨床不確定性，台灣感染症醫學會於去年七月發表了「總體基因體次世代定序於鑑定感染症病原之臨床應用建議」，其核心價值在於協助臨床醫師建立清晰的使用時機與判讀原則。當病人病情危重、傳統檢測未能釐清感染源，或懷疑有罕見與混合感染時，醫師能有系統地使用感染病原基因定序，讓臨床思維從「經驗性推測」邁向「快速、精準且有依據的診斷支持」。

張峰義理事長強調：「mNGS不是要取代傳統檢測，而是補足傳統工具在未知感染中的盲區。」感染病原基因定序不僅是單一病人的救命工具，也是未來面對新興感染症（如COVID-19等未知病原威脅）時，臨床診斷、公衛監測與新興病原偵測的重要基礎。目前全台所有醫學中心及半數區域醫院皆已採用感染病原基因定序，儼然成為臨床檢測新標配。

從技術層面深度剖析mNGS的臨床診斷價值，台灣感染症醫學會常務理事陳宜君說明，傳統微生物檢測（如培養或PCR）具備成熟、費用親民且針對性強的優點，至今仍是臨床第一線不可或缺的工具；然而傳統檢測屬於「目標式」檢驗，醫師必須先假設病原體才能安排對應檢查。若一開始猜錯方向、病原極為罕見、或患者已先行使用過抗生素，常規檢測極易落入盲區。

陳宜君常務理事指出，mNGS的優勢並非取代傳統檢測，而是提供「全面視野」與經驗之外的線索。mNGS能直接針對檢體中的核酸進行定序，並與資料庫比對分析，有機會在一次檢測中同時評估細菌、病毒、黴菌與寄生蟲等多類病原。兩者相輔相成，能為重症、免疫低下或傳統檢測陰性卻持續惡化的疑難患者，在關鍵時刻補足診斷盲區。

針對臨床棘手的真菌感染，傳統培養耗時較長且檢出率不盡理想，病患常在漫長的等待中增加惡化風險。mNGS透過基因訊號尋找病原線索，不需依賴傳統培養，協助醫師在傳統檢查尚未確認時，有機會更早獲得診斷方向，搶先發動精準治療。隨著這項技術引入臨床，感染專科醫師在重症感染的生死關頭下扮演關鍵決策角色，透過感染病原基因定序提供的病原基因訊號與精準數據，醫師能在傳統檢查尚未確認時更早獲得診斷方向，及時優化病人預後並落實臨床診斷價值。

臺大醫院感染管制中心主任王振泰表示，雖然法規與行政把關有其必要，但他強烈呼籲主管機關、醫院與學會共同建立標準化規範與審查綠色通道，加速審查與行政流程，讓尖端技術能在黃金期內及時受惠於更多命懸一線的重症患者。

此外，將於今年九月登場的「第六屆mNGS國際高峰會」，台灣將與日本及全球專家深化合作。台灣醫療團隊期盼藉由豐富的臨床經驗接軌國際最新趨勢，向全球展現精準感染診斷的實力，共同引領感染診斷邁向新未來。