年輕女性反覆劇烈腹痛要當心！胃鏡、CT查不出病因 可能是「這罕病」

加入為 Google 偏好來源

將 Yahoo 設為首選來源，在 Google 上查看更多我們的精彩報導

〔記者羅碧／台北報導〕1名28歲女性多年來反覆出現劇烈腹痛，甚至痛到打滾、多次掛急診，但胃鏡、電腦斷層等檢查始終找不到原因，直到轉診林口長庚醫院才確診罹患罕見遺傳性代謝疾病「急性間歇性紫質症」(AIP)；醫師提醒，若年輕女性反覆出現原因不明的嚴重腹痛，又合併噁心、心悸、低血鈉、尿液顏色變深，甚至抽搐、四肢無力等症狀，就應提高警覺。

林口長庚神經內科部副部主任郭弘周表示，急性間歇性紫質症是一種罕見遺傳性代謝疾病，常在青春期後發病，尤其好發於生育年齡女性。台灣遺傳性紫質症整體發生率約30萬分之1，目前國健署建檔患者僅約100多例，經基因確認的AIP病例更少於100例，實際患者人數可能因未被正確診斷而遭低估。

郭弘周指出，紫質症是因血基質生成過程中的酵素異常，造成有毒代謝物在體內累積，依臨床表現可分為慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀。急性發作患者常出現腹痛、嘔吐、便秘等症狀，也可能伴隨心悸、血壓升高、低血鈉，甚至意識改變、抽搐、四肢無力等神經症狀，少數患者還會出現焦躁、迷惘或精神錯亂。

由於症狀複雜又缺乏特異性，患者可能輾轉胃腸科、神經科、家醫科、精神科、內科及婦產科就醫，卻一直找不到病因。郭弘周說，若反覆發生嚴重且原因不明的腹痛，尤其曾因相同症狀多次急診或住院，就應考慮AIP的可能性。

急性發作時，可透過尿液檢測膽色素原(PBG)及胺基酮戊酸(ALA)初步判斷，再搭配血液酵素生化及基因檢查確診。值得注意的是，患者尿液中的PBG升高後，經光照可能逐漸呈現紅棕色，也可作為重要線索。

郭弘周表示，急性發作目前可住院接受血基質製劑輸注，通常持續3至5天，以抑制異常代謝並緩解症狀。若患者接受適當治療後，1年內仍發生4次以上急性發作，且血基質治療效果不佳，可進一步申請健保預防性藥物。

此外，節食、快速減重、抽菸、飲酒、女性月經荷爾蒙變化，以及部分經肝臟代謝的藥物，都可能成為誘發因素。研究顯示，約5%至8%女性患者會隨月經週期反覆發作。

郭弘周提醒，AIP雖然罕見，但若能及早辨識，正確診斷並避開誘因，可降低反覆急性發作及嚴重神經併發症風險。

【看原文連結】

更多自由時報報導近9成胃癌關乎幽門螺旋桿菌感染 醫提3步驟：記得公費檢測健康網》地瓜、馬鈴薯可能讓血糖飆！ 營養師示警：飲食習慣4地雷健康網》自助餐夾滿蔬菜恐更肥！ 營養師揭看似清淡4陷阱賴清德宣布普發萬元現金 工商界大老林伯豐表態了