反覆劇烈腹痛 罕病紫質症作祟

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劇烈腹痛反覆發作，胃鏡、電腦斷層卻找不到原因，小心不只是腸胃問題！一名二十八歲女性多年來飽受不明腹痛折磨，曾多次痛到打滾、緊急送醫，卻始終找不到病因，直到轉診林口長庚醫院接受進一步檢查，才揪出真正元凶是罕見的「急性間歇性紫質症」（Acute Intermittent Porphyria, AIP），接受治療、遺傳諮詢與生活衛教後，至今未再發作。

林口長庚神經內科部副部主任郭弘周醫師表示，AIP是一種罕見遺傳性代謝疾病，常在青春期後發病，女性尤以生育年齡較常見。台灣的遺傳性紫質症包括急性肝性紫質症和慢性皮膚型紫質症，整體發生率約三十萬分之一，但被國建署建檔的患者僅約一百多例，經基因確認的AIP病例更是少於一百例，盛行率的低估數據和外國一樣皆可能是未被正確診斷。

郭弘周醫師表示，遺傳性紫質症是因血紅素中和生成血基質的酵素異常，造成體內有毒的紫質（Porphyrin）中間產物紫質等有毒的代謝物累積過量，而導致許多臨床症狀。基本上可分成慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀兩大類。慢性皮膚病變病患的皮膚非常敏感，有些受到陽光照射後會產生水泡、結痂和色素沉著，或輕微碰撞即產生傷口，且不容易癒合。有些皮膚型紫質症，光照會產生皮膚癢或燒灼痛等神經痛表現，如紅血球合成性原紫質症（EPP）。急性神經內臟症狀病患，則有腹痛、嘔吐、便祕等常見的腸胃症狀，或沮喪、迷惘、焦躁和精神錯亂等少數的精神症狀。

以目前台灣的急性肝性紫質症病例，至少九十%都是AIP，其次則為混和型紫質症（VP）。