7萬臺灣人基因發現天擇痕跡

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科學家從超過七萬名臺灣漢人的基因資料中發現自然選擇的證據，特別是影響與疾病及紅血球性狀相關的遺傳變異，影響了現代臺灣人的疾病易感性。研究團隊推測，這些基因變異所呈現的自然選擇痕跡，可能與臺灣過去包括瘧疾在內的傳染病壓力有關。

陽明交大生命科學系暨基因體科學研究所可文亞副教授帶領研究團隊，與日本綜合研究大學院大學（The Graduate University for Advanced Studies, SOKENDAI）颯田葉子（Yoko Satta）教授團隊合作，利用臺灣人體生物資料庫（Taiwan Biobank），分析七萬二六三五名臺灣漢人的基因資料，比較不同年齡族群的基因變異頻率，辨識出一六八個可能正受到自然選擇影響的基因變異。

在這些基因中，有一五九個基因隨著世代逐漸減少或消失。其中紅血球性狀尤其呈現出一致的訊號。研究發現，一四九個在年輕族群中逐漸減少的變異，都與較大的紅血球體積，並伴隨較低的血紅素濃度相關；唯一在年輕族群中逐漸增加的變異，則呈現完全相反的影響。這種高度一致的模式顯示，自然選擇可能正逐漸降低與較大紅血球體積相關的遺傳變異。

這樣的自然選擇可能與瘧疾假說有關。臺灣直到約六十年前仍是瘧疾流行地區，而瘧疾等傳染病在人類演化歷史中可能對紅血球性狀形成強烈的選擇壓力。研究團隊推測，這些紅血球相關訊號可能部分反映過去疾病環境所留下的影響；隨著疾病與生活環境改變，遺傳變異也可能面臨不同的選擇壓力。

此外，研究在BRCA1、BRCA2與MLH1等DNA修復及癌症相關基因中，研究團隊也發現自然選擇的痕跡。其中，BRCA1發現一個帶有多個致病性變異的罕見單倍型，在較年輕族群中的頻率逐漸下降。這類族群特有的罕見致病變異，是疾病風險評估與精準醫療的重要遺傳資訊。

可文亞表示，從現代不同年齡族群的基因變異頻率中，觀察自然選擇持續作用的痕跡，顯示自然選擇並不只存在於遙遠的人類演化歷史，而是至今仍持續塑造疾病易感性，為理解人類演化、健康與疾病之間的關係提供新的研究視角。