每四位腦瘤 就有一位IDH基因突變膠質瘤

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台灣每年新診斷惡性腦瘤約七百多人，其中IDH基因突變膠質瘤約占兩成多，這群患者多在三十至五十歲確診，正值工作與家庭責任最重的階段；對神經膠質瘤患者而言，一次癲癇發作或腦部病灶的發現，卻可能徹底改變原本的人生軌跡。台灣神經腫瘤學學會理事長暨基隆長庚紀念醫院外科部部長陳品元醫師表示，過去的治療路徑存在明顯缺口，如今有口服標靶治療供選擇。台灣神經腫瘤學學會呼籲，有了治療工具，「及早確認基因變異」成為治療策略的第一步；出現持續頭痛、肢體無力、語言障礙或癲癇發作應盡早就醫，已確診患者務必確認是否完成IDH基因檢測。

陳品元理事長指出，IDH基因突變是低惡性度神經膠質瘤的重要致病機轉之一。過去患者在接受手術後，如果暫時不需要立即接受放射治療或化學治療，多半只能透過定期追蹤觀察病情變化，等待疾病進展後再接受進一步治療。

長庚醫院神經科學研究中心魏國珍教授表示，過去知道IDH基因變異驅動腫瘤生長，卻缺乏治療工具；如今首次有治療能穿透血腦屏障，鎖定IDH驅動機轉，降低異常代謝物2-HG產生，從促使腫瘤生長根源按下暫停鍵。IDH標靶治療讓神經膠質瘤從「等待惡化再治療」走向「及早介入，主動控制」。這不只新藥出現，更代表治療思維重要轉變。

魏國珍教授表示，國際第三期臨床試驗INDIGO納入帶有IDH1/2基因突變、已接受手術且暫時不需立即接受放射治療或化學治療的第二級神經膠質瘤患者。研究結果顯示，接受IDH標靶治療的患者，無惡化存活期（PFS）中位數由安慰劑組的十一‧一個月延長至二十七‧七個月，疾病穩定控制時間超過兩倍；隨著追蹤時間拉長，最新長期分析中位疾病穩定期更進一步達四十四‧一個月，超過半數患者於追蹤期間病情持續穩定。

同時，治療滿二年時，估計逾八成患者仍存活且尚未需要再次手術、放射或化學治療，安慰劑組僅二十七%，風險降低七十四%。影像評估亦顯示腫瘤生長趨勢反轉。此外，癲癇發作頻率由每人每年五十一‧二次降至十八‧二次、約減少六十四%，患者的認知功能與生活品質（FACT-Br）亦維持穩定。魏國珍教授指出，當疾病能夠更長時間維持穩定、癲癇發作減少、並延後放化療等後續治療的介入，患者就有更多機會保留原本的生活節奏與人生主導權。