感染病原基因定序 揪出蝸牛惹禍

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一名60多歲婦人，突然出現反應遲鈍、精神恍惚、意識不清等症狀，輾轉多家醫院，接受抽血、電腦斷層檢查及抗生素治療，未見好轉，住進加護病房。醫療團隊改採感染病原基因定序（mNGS），從腦脊髓液揪出罕見的「廣東住血線蟲」，追查可能與婦人平時園藝接觸蝸牛有關，因而引發腦膜炎，經精準治療後順利康復出院。

神祕感染找不到病原怎麼辦？台灣感染症醫學會發布「總體基因體次世代定序於鑑定感染症病原之臨床應用建議」，針對mNGS的送檢時機、檢體採集、運送、檢測及報告判讀等提出標準化建議，希望讓感染診斷從「經驗猜測」進一步走向精準診斷。

台灣感染症醫學會理事長張峰義表示，感染症治療關鍵是在正確時間做出正確判斷，傳統微生物培養及PCR（聚合酶連鎖反應）仍是臨床重要工具，但碰到病情危重、傳統檢測找不到感染源，或懷疑罕見、混合感染時，mNGS有助於突破傳統盲區，提供另一條找出病原的途徑。

台灣感染症醫學會常務理事陳宜君表示，傳統培養或PCR多屬「目標式檢驗」，醫師通常得先懷疑某個病原，再安排相對應檢查。如果一開始方向錯誤、病原太罕見，或患者已經使用抗生素，就可能增加診斷難度。

陳宜君說，mNGS不必預先鎖定單一病原，可直接分析檢體內的核酸訊號，再與資料庫比對，一次搜尋細菌、病毒、黴菌及寄生蟲等多類病原。對於重症、免疫功能低下，或傳統檢驗陰性、病況卻持續惡化的患者，大幅提升急重症與罕見感染的診斷效率。

台大醫院感染管制中心主任王振泰表示，罕見寄生蟲感染若缺乏明確暴露史，第一時間很難想到。尤其加護病房重症患者沒有太多等待時間，mNGS改變了診斷感染病的方式，利用大數據分析，醫師再綜合症狀、影像及其他檢查，調整治療策略。

張峰義表示，目前mNGS已從研究逐步走進臨床，台灣也累積重症、腦炎、肺炎、免疫低下及罕見感染等使用經驗。目前全台所有醫學中心及半數區域醫院皆已採用此技術，協助醫療團隊精準用藥，不再憑經驗使用廣效性抗生素治療，落實「正確用藥」，避免不必要的藥物副作用與抗藥性問題。

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