心房顫動為何提早40年找上門？ 研究揪出早發關鍵

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〔編譯陳成良／綜合報導〕心房顫動常讓人聯想到老化，但為什麼有些人年紀還不大，就可能出現這種心律疾病？最新研究追查早發心房顫動原因，發現有些人可能比一般情況提早數十年發病，而關鍵線索與遺傳差異有關。

科技新聞網站《SciTechDaily》報導，賓州州立大學等機構研究團隊分析英國生物資料庫(UK Biobank)及美國「我們所有人」(All of Us)研究資料，尋找早發心房顫動的遺傳原因。研究發現，有些人先天帶有一種罕見的遺傳變化，若同時累積較多一般人也可能擁有的心房顫動風險基因，早發風險可能進一步升高；相關論文刊登於科學期刊《Nature Communications》。

研究團隊鎖定其中一個關鍵基因LMNA。這個基因與維持細胞內部結構及基因運作有關，部分罕見變化已知會增加心房顫動及其他心臟疾病風險。研究進一步發現，如果這類罕見變化又碰上較高的常見遺傳風險，心房顫動風險會再往上升。

研究在英國生物資料庫找到1109名帶有罕見LMNA蛋白改變變異的人；在65歲以下族群中，同時具有較高常見遺傳風險者，心房顫動風險明顯較高。研究團隊在美國「我們所有人」資料中也看到類似結果，顯示這兩類遺傳因素可能各自增加風險，合在一起時影響更明顯。

研究團隊還分析一名35歲便出現症狀性心房顫動的女性。她之後接受恢復心律及心導管消融治療，41歲時因持續出現症狀性心房顫動與心跳過慢，植入雙心室心律調節器。她的家族中也有多人在30多歲至40多歲出現早發心房顫動、心臟傳導異常或心衰竭，其中一名親屬37歲猝死。

研究人員再利用患者「誘導型多能性幹細胞」(iPSC)培養出的心房肌細胞進行實驗，發現特定LMNA變異會改變細胞內的染色質結構與基因調控，進而影響與心房節律及收縮有關的基因。研究團隊認為，這有助解釋為何有些帶有罕見遺傳變化的人，會在更年輕時出現心房顫動。

不過，這項研究是在解析早發心房顫動的遺傳機制，並不代表帶有LMNA變異的人一定會發病，也不能據此推論所有年輕心房顫動患者都有這種變異。

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