保健》反覆腹痛查嘸病 竟是罕病紫質症

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腹部反覆劇痛，可能不是腸胃問題！一名28歲女性長年飽受劇烈腹痛折磨，曾痛到打滾、緊急送醫，卻找不出原因。轉診至林口長庚醫院，發現竟罹患罕見「急性間歇性紫質症」，接受治療、調整生活習慣後，至今未再發作。

林口長庚神經內科部副部主任郭弘周說明，急性間歇性紫質症（AIP）是一種罕見遺傳性代謝疾病，常在青春期後發病，女性尤以生育年齡較常見。主要是血紅素中和生成血基質的酵素異常，導致有毒的「紫質」累積過量。

台灣遺傳性紫質症，包括急性肝性紫質症及慢性皮膚型紫質症，整體發生率約30萬分之1，但實際確診人數僅100多例，許多患者可能未被正確診斷。其中，急性肝性紫質症逾9成都是急性間歇性紫質症。至於遺傳性紫質症臨床症狀，主要分為慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀。前者皮膚十分敏感，照到陽光可能產生水泡、結痂，或輕微碰撞就產生傷口，甚至出現神經痛表現；後者則常見腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀，或沮喪、迷惘、焦躁、精神錯亂等少數精神症狀。

郭弘周指出，急性肝性紫質症不一定會發病，但若有節食、快速減重、抽菸、飲酒，甚至女性月經荷爾蒙變化，或服用某些經肝臟代謝的藥物，使肝細胞對血基質需求量增加，便可能誘發症狀。研究顯示約5~8%女性患者，會隨月經周期反覆發作。急性肝性紫質症罕見且症狀多變，患者可能在胃腸科、神經科、家醫科、精神科等不同科別反覆就醫，增加診斷難度。提醒若患者反覆劇烈腹痛，尤其年輕女性，卻找不到原因，且伴隨神經症狀、噁心嘔吐、心悸、尿液顏色改變等症狀，應主動告知醫師，必要時接受AIP相關檢驗。

目前急性肝性紫質症治療方式，為住院接受血基質製劑輸注，一般持續3～5天，抑制肝臟細胞血基質過度合成異常代謝、緩解症狀。多數患者治療後搭配生活衛教，可逐步恢復正常生活。

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